โรงเรียนวัดนางเอื้อย

หมู่ที่ 2 บ้านนางเอื้อย ตำบลกะทูน อำเภอพิปูน จังหวัดนครศรีธรรมราช 80270

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

075-483121

พันธุกรรม วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลทำให้ค้นพบโรคทางพันธุกรรมมากมาย

พันธุกรรม จุดประสงค์ของการวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูล คือเพื่อสร้างรูปแบบทางพันธุกรรม งานแรกในการวิเคราะห์สายเลือด คือการสร้างลักษณะทางพันธุกรรมของลักษณะ หากลักษณะเดียวกันหรือโรคเกิดขึ้นหลายครั้งในสายเลือด เราสามารถคิดถึงลักษณะทางพันธุกรรมของมันได้ แต่ก่อนอื่นต้องไม่รวมความเป็นไปได้ของฟีโนลอก ตัวอย่างเช่น หากปัจจัยก่อโรคส่งผลกระทบต่อผู้หญิง ในระหว่างการตั้งครรภ์ทั้งหมด เด็กหลายคนที่มีความบกพร่องแต่กำเนิดก็อาจเกิดมาได้

อีกตัวอย่างหนึ่งอันตรายจากการทำงาน หรือปัจจัยภายนอกเดียวกันสามารถทำให้เกิดโรคที่คล้ายคลึงกัน ในสมาชิกในครอบครัวเดียวกัน หากไม่รวมการกระทำของปัจจัยภายนอกที่คล้ายคลึงกันสำหรับคนรุ่นต่างๆ ไม่รวมกับความน่าจะเป็นที่มากขึ้น จากนั้นพวกเขาก็พูดถึงลักษณะทางพันธุกรรมของโรค ด้วยความช่วยเหลือของวิธีการลำดับวงศ์ตระกูล ทำให้ค้นพบโรคทางพันธุกรรมมากมาย หลังจากค้นพบลักษณะทางพันธุกรรมของลักษณะแล้ว ซึ่งจำเป็นต้องกำหนดประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ในการทำเช่นนี้พวกเขาใช้หลักการของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม และวิธีการทางสถิติต่างๆ เพื่อประมวลผลข้อมูลที่ไม่ใช่จากหนึ่งเดียว แต่มาจากหลายสายเลือด ซึ่งเป็นงานวิจัยอยู่แล้ว เป็นเรื่องง่ายที่จะเข้าใจว่าในกรณีส่วนใหญ่อัตราส่วนอย่างง่าย ของจำนวนเด็กป่วยต่อจำนวนเด็กที่มีสุขภาพดี จะทำให้เข้าใจผิดเกี่ยวกับประเภทของมรดกเพราะ ตัวอย่างเช่น ในครอบครัวที่เป็นพาหะ

พันธุกรรม

ซึ่งมีเพียงเด็กที่มีสุขภาพดีเกิดมาเท่านั้น ที่ไม่อยู่ในขอบเขตการมองเห็นของแพทย์ ในทางทฤษฎีเราสามารถจินตนาการถึงการระบุตัวตนที่สมบูรณ์ ของคู่สามีภรรยาที่แต่งงานแล้ว ซึ่งก็คือเฮเทอโรไซโกตสำหรับยีนทางพยาธิวิทยา รวมถึงผู้ที่มีบุตรที่แข็งแรง ในทางปฏิบัติการขึ้นทะเบียนมักเริ่มจากลูกหลานที่เป็นโรค ในกรณีนี้ครอบครัวที่ไม่สามารถระบุตัวตนได้ เช่น มีบุตรหนึ่งคนและมรดกประเภทเด่น 1/2 และแบบด้อย 3/4 สัดส่วนของครอบครัว

เฮเทอโรไซกัสที่ตรวจไม่พบสามารถกำหนดได้ สำหรับเด็กจำนวนเท่าใดก็ได้ที่มีมรดกประเภทต่างๆ เพราะเหตุนี้ การเรียนรู้วิธีการหาปริมาณการแยกของโรค หรือลักษณะเมนเดเลียนที่ไม่ต่อเนื่องในลูกหลาน ต้องมีการฝึกอบรมพิเศษ พวกเขาจะไม่ถูกนำเสนอที่นี่ การกำหนดประเภทของมรดกในสายเลือดเฉพาะนั้น เป็นงานทาง พันธุกรรม ที่ร้ายแรงเสมอ แม้ว่าในแวบแรกอาจดูค่อนข้างง่าย เพื่อแก้ปัญหาทางพันธุกรรมในการวิเคราะห์สายเลือด แพทย์ต้องมีการฝึกอบรมพิเศษ

หากจำเป็นต้องมีการวิเคราะห์ทางคลินิก และลำดับวงศ์ตระกูลในเชิงลึก ผู้ประกอบวิชาชีพทั่วไปจะส่งครอบครัว ไปรับคำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์กับนักพันธุศาสตร์ ในขณะเดียวกันผู้ประกอบวิชาชีพเวชกรรม ก็จำเป็นต้องทราบเกณฑ์หลักในการรับมรดกประเภทต่างๆ ซึ่งแสดงไว้ด้านล่าง โรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอล ด้วยการสืบทอดประเภทนี้ก็เพียงพอที่จะสืบทอดอัลลีล ที่กลายพันธุ์จากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งเพื่อพัฒนาโรค

โรคประเภทนี้ส่วนใหญ่ ทำให้เกิดภาวะทางพยาธิวิทยาดังกล่าว ซึ่งไม่ส่งผลเสียร้ายแรงต่อสุขภาพ และโดยส่วนใหญ่ไม่ส่งผลกระทบต่อความสามารถในการมีบุตร สายเลือดของบุคคลดังกล่าว โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่อธิบายไว้ในอดีต เมื่อมีลูกหลายคนในการแต่งงาน ทำให้สามารถสร้างสัญญาณทั่วไปของรูปแบบทางพันธุกรรม ที่โดดเด่นของออโตโซมอล โรคนี้เกิดขึ้นในทุกๆ รุ่นของสายเลือด ซึ่งเรียกว่าการแพร่เชื้อในแนวดิ่ง อัตราส่วนของผู้ป่วยและสุขภาพกำลังเข้าใกล้

ลูกปกติของพ่อแม่ที่ป่วยมีลูกปกติของตัวเอง จำนวนผู้ป่วยชายและหญิงเท่ากัน ชายและหญิงที่ป่วยมีโอกาสแพร่เชื้อ ไปยังลูกสาวและลูกชายเท่าๆ กัน ยิ่งโรคนี้ส่งผลต่อการสืบพันธุ์มากเท่าใด สัดส่วนของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น ฮอโมไซโกตสามารถเกิดจากพ่อแม่ที่ป่วย 2 คน โรคในพวกมันมักจะรุนแรงกว่าเฮเทอโรไซโกต เงื่อนไขที่สืบทอดมาอย่างเด่นชัดนั้น มีอาการทางคลินิกที่หลากหลาย ไม่เพียงแต่ในครอบครัวที่แตกต่างกัน

แต่ยังรวมถึงสมาชิกในครอบครัวเดียวกันด้วย ผู้ป่วยบางรายในครอบครัวอาจมีเซลล์ประสาทหลายตัว ในขณะที่บางรายอาจมีอาการแสดงทางผิวหนังเพียงครั้งเดียว คุณลักษณะของโรคเด่นหลายโรค คือความแปรปรวนสูงในช่วงเวลาที่เริ่มมีอาการ แม้จะอยู่ในครอบครัวเดียวกันก็ตาม ตัวอย่างที่ดีคืออาการชักกระตุกของฮันติงตัน มีการอธิบายการกระจายตัวของผู้ป่วย ตามอายุที่เริ่มมีอาการของโรค เป็นการแจกแจงแบบปกติที่มีค่าเฉลี่ย 38 ถึง 40 ปี

ในโรคที่รุนแรงเมื่อความสามารถในการมีลูกของผู้ป่วยลดลง ภาวะเจริญพันธุ์ลดลง สายเลือดจะไม่ปกติ เช่นเดียวกับเมื่อการกลายพันธุ์เกิดขึ้น เป็นครั้งแรกในเซลล์สืบพันธุ์ กรณีประปรายโรคของยีนที่พบได้บ่อยที่สุด ที่มีการถ่ายทอดลักษณะเด่นของออโตโซมอล ได้แก่ โรคประสาทอักเสบชนิดที่ 1 กลุ่มอาการมาร์แฟน กลุ่มอาการเอเลอร์สแดนลอส อะคอนโดรพลาเซีย การสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงและโรคฮันติงตัน

โรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโรคที่เกิดจากยีนด้อย โรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทนี้ จะปรากฏเฉพาะในโฮโมไซโกตเท่านั้น เฮเทอโรไซโกตเป็นฟีโนไทป์ทางคลินิก ไม่ต่างจากคนที่มีสุขภาพดีที่มีอัลลีลปกติ 2 อัลลีล ในโรคที่เกิดจากยีนด้อยที่หายากมักมีข้อสังเกตดังต่อไปนี้ ผู้ปกครองมักมีสุขภาพแข็งแรง ยิ่งมีเด็กในครอบครัวมากเท่าไหร่ก็ยิ่งมีเด็กป่วยมากกว่า 1 คน ยิ่งยีนกลายพันธุ์อยู่ในประชากรมากเท่าไหร่

พ่อแม่ของเด็กที่ป่วยก็เป็นญาติทางสายเลือดบ่อยขึ้นเท่านั้น หากคู่สมรสทั้ง 2 ป่วย ลูกทุกคนก็จะป่วย ในการสมรสของผู้ป่วยที่มีสุขภาพแข็งแรง เด็กปกติจะถือกำเนิดขึ้น ในการแต่งงานของผู้ป่วยที่มีพาหะของอัลลีลที่กลายพันธุ์ 50 เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่ป่วยเกิดมา ซึ่งเลียนแบบลักษณะเด่นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทั้ง 2 เพศได้รับผลกระทบเท่ากัน การแต่งงานที่พ่อแม่ทั้ง 2 ต่างกันเป็นเรื่องธรรมดาที่สุด การแบ่งแยกลูกหลานสอดคล้องกับอัตราส่วนเมนเดเลียน

สุขภาพดี เฮเทอโรไซโกต 1 ป่วย ความเสี่ยงของการมีลูกป่วยในการแต่งงานเช่นนี้คือ 25 เปอร์เซ็นต์ เด็กจำนวนน้อยในครอบครัวสมัยใหม่ทำให้ยาก ต่อการสร้างการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค อย่างไรก็ตาม หากพ่อแม่ของเด็กเป็นญาติกัน ก็มีโอกาสสูงที่จะเป็นโรค โรคที่เกิดจากยีนด้อย การแต่งงานของคนโฮโมไซกัส 2 คนนั้นหายากมาก โดยธรรมชาติแล้วเด็กทุกคนในครอบครัวเหล่านี้จะเป็นโฮโมไซกัสและป่วยด้วย ในครอบครัวเหล่านั้นที่พ่อแม่ที่ป่วยมีบุตรที่แข็งแรง

 

 

บทความที่น่าสนใจ :  ความรู้ ปรัชญาวิทยาศาสตร์เป็นปัจจัยความรู้ทางวิทยาศาสตร์